Smjernice za genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika [Guidelines for genetic counselling and testing for hereditary breast and ovarian cancer]

Borovečki, Ana and Braš, Marijana and Brkljačić, Boris and Canki-Klain, Nina and Dedić Plavetić, Natalija and Grahovac, Blaženka and Haller, Herman and Jokić-Begić, Nataša and Kirac, Iva and Levanat, Sonja and Matković, Višnja and Podolski, Paula and Sušac, Ilona and Šekerija, Mario and Šerman, Ljiljana and Šprem Goldštajn, Marina and Žic, Rado and Žigman, Tamara (2017) Smjernice za genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika [Guidelines for genetic counselling and testing for hereditary breast and ovarian cancer]. Liječnički vjesnik, 139 (5-6). pp. 107-117. ISSN 0024-3477

PDF - Published Version Download (4MB)

Abstract

The last few decades have witnessed a great progress in feasibility and clinical utilization of genetic testing for hereditary cancers. Hereditary breast and ovarian cancers are most often the result of BRCA1 and BRCA2 gene mutations. In these guidelines we have covered: the criteria for referral of patients to genetic counselling and testing; the criteria for referral of healthy family members to predictive testing in the event when there is no possibility of testing the patient; the process of genetic counselling before and after testing; test results, their categories and risk levels; recommendations for monitoring of individuals with an increased risk; chemoprevention and prophylactic surgery for carriers of BRCA1 and BRCA2 gene mutations; preservation of reproductive function in women with breast cancer and in carriers of BRCA mutations; and informed consent for genetic testing. The guidelines are intended for all specialists who are in any way involved in the care of patients with hereditary breast and ovarian cancer, and are compiled by the working group according to the data from the relevant medical literature and from clinical experience of the members of the working group.

Abstract in Croatian

Tijekom posljednjih desetljeća svjedoci smo velikog napretka u izvedivosti i kliničkoj iskoristivosti genetičkog testiranja kod nasljednih karcinoma. Nasljedni karcinomi dojke i jajnika najčešće su posljedica mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Ovim smjernicama obuhvatili smo kriterije za upućivanje pacijenata na genetičko savjetovanje i testiranje; kriterije za upućivanje zdravih pojedinaca na prediktivno testiranje ako nije moguće testiranje oboljelog člana obitelji; postupak genetičkog savjetovanja prije i nakon testiranja; nalaz testiranja, kategorije nalaza i razine rizika; preporuke za daljnje praćenje osoba s povišenim rizikom; kemoprevenciju i profilaktičku kirurgiju kod nositelja/-ica patogenih mutacija gena BRCA 1 i BRCA 2; očuvanje reproduktivne funkcije u žena oboljelih od raka dojke i nositeljica mutacija BRCA i pristanak informiranog bolesnika na genetičko testiranje. Smjernice su namijenjene svim specijalistima koji su na bilo koji način uključeni u zbrinjavanje oboljelih od nasljednih karcinoma dojke i jajnika, a sastavila ih je radna skupina prema podacima iz relevantne medicinske literature te kliničkim iskustvima članova radne skupine.

Actions (login required)

View Item

Downloads